Анализ экспрессии генов в крови позволяет диагностировать болезнь Паркинсона до появления первых симптомов с точностью до 91%. К такому выводу пришли исследователи из Технологического университета Чалмерса в Швеции. Работа опубликована в журнале npj Parkinson’s Disease.
Учёные сосредоточились на генах, связанных с восстановлением ДНК и реакцией клеток на стресс. Оказалось, что их активность меняется уже на самой ранней стадии заболевания, задолго до гибели дофаминовых нейронов в мозге.
В исследовании участвовали 188 здоровых добровольцев, 393 пациента с подтверждённым диагнозом и 58 человек с продромальной стадией — бессимптомным периодом, который может длиться до 20 лет. Анализ показал, что именно у этой группы наблюдались чёткие изменения в соответствующих генах. У пациентов с развившейся формой болезни эти маркеры, напротив, почти отсутствовали.
По мнению авторов, на раннем этапе клетки мозга переходят в «аварийный режим», пытаясь компенсировать повреждения. Но по мере прогрессирования болезни эта защитная реакция исчезает.
Открытие особенно ценно тем, что выявляет период, когда болезнь ещё можно замедлить или остановить, пока не произошло необратимое повреждение мозга. Это открывает путь к созданию простого скринингового теста на основе обычного анализа крови, который будет значительно доступнее и дешевле современных методов, таких как нейровизуализация.
Исследователи полагают, что разработка такого теста займёт около пяти лет. Учитывая, что болезнью Паркинсона страдают более 10 миллионов человек в мире, и эффективного лечения до сих пор нет, ранняя диагностика может стать ключом к изменению прогноза для миллионов пациентов.
