Ученые Центра Доннелли при Университете Торонто обнаружили ранее неизвестные участки ДНК, изменения в которых могут быть связаны с аутизмом. Эти генетические варианты способны нарушать работу нейронов и объяснять часть случаев, причины которых не удается установить при стандартном тестировании. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature. Исследователи сосредоточились на микроэкзонах — очень коротких фрагментах генетического материала, которые влияют на то, какие белки производят клетки мозга. Ученые разработали модель машинного обучения, чтобы найти такие участки и определить, как генетические изменения могут нарушать их работу. Анализ данных тысяч образцов человеческих тканей и отдельных клеток позволил обнаружить 1514 ранее неизвестных микроэкзонов. Затем исследователи изучили геномы участников трех крупных генетических исследований, в которых в общей сложности участвовали более 25 тыс. человек из 7391 семьи. Ученые выявили 72 редких генетических варианта, связанных с аутизмом. Они встречались у 2,5% участников с этим диагнозом и не обнаруживались у их братьев и сестер без аутизма. Среди носителей этих вариантов у 82% ранее не удавалось установить генетическую причину заболевания. Некоторые из обнаруженных изменений исследователи проверили на выращенных в лаборатории человеческих нейронах. Эксперименты подтвердили, что они влияют на использование микроэкзонов клетками. Авторы подчеркивают, что пока речь идет преимущественно о компьютерных прогнозах, а найденные варианты сами по себе не позволяют диагностировать аутизм. Кроме того, выявленные изменения характерны лишь для небольшой части людей с этим расстройством.
